Joseph Norman
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Ocho bebés con un trastorno inmunológico grave, a veces conocido como "enfermedad del niño burbuja", parecen curarse de la enfermedad gracias a una terapia genética experimental, según un nuevo estudio..
El trastorno, oficialmente llamado inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (SCID-X1), hace que los bebés nazcan con poca o ninguna protección inmunológica, lo que los hace propensos a desarrollar infecciones potencialmente mortales. Es causado por una mutación genética específica..
La nueva terapia génica implica el uso de una versión alterada del VIH, el virus que normalmente ataca el sistema inmunológico y causa el SIDA, para entregar una copia correcta del gen que causa la afección. (En este caso, el virus se diseñó genéticamente para que no provoque enfermedades). [11 hechos sorprendentes sobre el sistema inmunológico]
Todos los niños ahora están produciendo las células inmunes necesarias para defenderse del aluvión de gérmenes que los humanos encuentran en su vida cotidiana, según el estudio, publicado el miércoles (17 de abril) en The New England Journal of Medicine..
"Estos pacientes ahora son niños pequeños, que responden a las vacunas y tienen sistemas inmunes para producir todas las células inmunes que necesitan para protegerse de las infecciones mientras exploran el mundo y llevan una vida normal", dijo la autora principal del estudio, la Dra. Ewelina Mamcarz, hematólogo-oncólogo pediátrico del Departamento de Trasplante de Médula Ósea y Terapia Celular de St. Jude en Memphis, Tennessee, dijo en un comunicado.
Aproximadamente 16 meses después de su tratamiento, los pacientes se están desarrollando normalmente y no han experimentado efectos secundarios graves por la terapia. Pero aún será necesario controlarlos durante un período más largo para determinar si el tratamiento es duradero y no causa efectos secundarios en el futuro, dijeron los investigadores..
"Chico burbuja"
La SCID-X1 es causada por una mutación en un gen llamado IL2RG, que es fundamental para la función inmunológica normal, según los Institutos Nacionales de Salud. La afección es poco común y probablemente afecte a aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 recién nacidos..
La enfermedad se puede curar esencialmente mediante un trasplante de médula ósea de un hermano que sea compatible en términos de ciertas proteínas del sistema inmunológico. Pero menos del 20% de los pacientes con SCID-X1 tienen ese donante disponible, dijeron los autores. Los trasplantes de médula ósea de donantes no familiares suelen ser menos efectivos y conllevan mayores riesgos.
El nombre "enfermedad del niño burbuja" proviene del caso altamente publicitado de David Vetter, quien nació en 1971 con SCID-X1, y pasó la mayor parte de su vida en una burbuja de plástico mientras esperaba un trasplante de médula ósea, según CBS. Murió a los 12 años, tras recibir su trasplante.
Algunos intentos anteriores de tratar la SCID-X1 con terapia génica han tenido efectos secundarios graves. Por ejemplo, un tratamiento de terapia génica a principios de la década de 2000 resultó en que varios pacientes desarrollaran leucemia..
En el nuevo estudio, los investigadores primero recolectaron la médula ósea de los pacientes. Luego, usaron la versión alterada del VIH para insertar una copia funcional del gen IL2RG en las células de la médula ósea. A continuación, estas células se infundieron de nuevo a los pacientes. Antes de esta infusión, los pacientes recibieron una dosis baja de un fármaco de quimioterapia para ayudar a hacer espacio en la médula para que crezcan las nuevas células..
Una preocupación con la terapia génica es que, después de insertar un gen en el ADN de las personas, los genes que están al lado del sitio de inserción pueden volverse cancerosos, como sucedió en casos anteriores en los que las personas desarrollaron leucemia. Pero el nuevo tratamiento funcionó para evitar que esto sucediera al incluir genes "aislantes" que esencialmente bloquean la activación de los genes adyacentes para evitar que se vuelvan cancerosos.
Los investigadores dicen que su técnica podría servir como modelo para desarrollar terapias genéticas para otros trastornos sanguíneos, como la anemia de células falciformes..
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Publicado originalmente el .