Este hombre dice que un 'gen raro' curó su diabetes tipo 1. Los expertos son escépticos.

La diabetes tipo 1, o diabetes mellitus, es una enfermedad incurable que requiere un tratamiento de por vida. Es decir, a menos que seas Daniel Darkes.

Hace unos ocho años, dijo Darkes, los médicos le diagnosticaron diabetes tipo 1: una afección potencialmente mortal en la que el sistema inmunológico destruye las células del páncreas que producen insulina, la hormona necesaria para transportar glucosa o azúcar a las células. para que puedan producir energía.

Pero a principios del año pasado, las pruebas rutinarias de punción en el dedo mostraron que sus niveles de azúcar en sangre eran normales, por lo que los médicos le aconsejaron que dejara de inyectarse insulina, dijo Darkes. Ahora, sus médicos le han dicho que están 80 por ciento seguros de que está curado, informaron Northampton Chronicle y Echo. De ser cierto, esto significaría que Darkes podría ser la primera persona en experimentar de forma natural una remisión completa de la diabetes tipo 1. [27 casos médicos más extraños]

Darkes se ha convertido en una celebridad dentro de la comunidad de la diabetes, particularmente en el Reino Unido, y estaba feliz de hablar con él sobre su experiencia..

Pero, ¿la historia de Darkes realmente significa que la diabetes tipo 1 se puede curar? Darkes se negó a proporcionar sus registros médicos, y los expertos con los que hablaron dijeron que faltaban varias piezas de información confusas o faltantes en su historia. Por lo general, las historias médicas increíbles como esta se informan como informes de casos en la literatura médica, dijeron los expertos. E incluso si los detalles de su historia finalmente se pueden confirmar, los expertos enfatizaron que es extremadamente poco probable que el caso de Darkes conduzca a una cura generalizada para la diabetes tipo 1, como han sugerido erróneamente informes en los medios..

Un diagnóstico de por vida

Darkes, que tiene 30 años y es un veterano del ejército, vive en Northamptonshire, Inglaterra. Poco después de dejar el ejército, comenzó a sentir síntomas de diabetes tipo 1: sudoración, visión borrosa, cansancio y pérdida de peso. "Duró tres o cuatro días", dijo Darkes. "Luego me derrumbé en el trabajo".

Darkes dijo que un análisis de sangre mostró que su cuerpo no producía péptido C, un subproducto de la producción de insulina del cuerpo, que puede revelar la cantidad de hormona que produce el páncreas. Pruebas adicionales llevaron a los médicos a diagnosticarlo con diabetes tipo 1, dijo Darkes..

No está claro cómo las personas contraen la enfermedad; la genética juega un papel importante, aunque factores ambientales desconocidos también pueden desencadenar la enfermedad. De cualquier manera, la enfermedad hace que el sistema inmunológico ataque y mate por error a las células productoras de insulina, llamadas células beta, en el páncreas. (Esto difiere de la diabetes tipo 2, en la que el cuerpo inicialmente produce suficiente insulina pero las células no pueden usarla adecuadamente). Sin suficiente insulina que funcione para eliminar la glucosa del torrente sanguíneo y permita que la glucosa ingrese a las células del cuerpo, los niveles de azúcar en la sangre se disparan . Si no se trata, esta deficiencia de insulina conduce a una complicación mortal llamada cetoacidosis diabética. Además, tener un nivel alto de azúcar en sangre a largo plazo puede causar complicaciones potencialmente mortales, como daño renal o enfermedad cardíaca, según la Clínica Mayo..

El tratamiento principal para la diabetes tipo 1 son inyecciones de insulina de por vida y un control constante del azúcar en sangre. Darkes dijo que se inyectaba insulina cuatro veces al día para mantener bajo control sus niveles de azúcar en sangre. Pero algo cambió en 2016, cuando comenzó a entrenar intensamente para ultramaratones.

Darkes dijo que su nivel de azúcar en sangre comenzó a bajar, especialmente por la noche. Los niveles bajos de azúcar en sangre o hipoglucemia pueden causar fatiga, hambre e irritabilidad y, si no se tratan, pueden causar convulsiones o la muerte..

"Eso duró tres o cuatro semanas, así que decidí ir a mi médico", dijo Darkes..

Visitó el Hospital General de Northamptonshire, donde dijo que los médicos le explicaron que estaba experimentando hipoglucemia porque las inyecciones de insulina estaban haciendo que su cuerpo eliminara demasiada glucosa de la sangre. Darkes dijo que sus médicos también le dijeron que los resultados de sus pruebas sugerían que su diabetes había desaparecido..

solicitó los registros médicos de Darkes a la gerente de comunicaciones del Hospital General de Northamptonshire, Eva Duffy. Dijo que la Unión Europea prohíbe la divulgación de registros médicos de pacientes o resultados de pruebas incluso con una renuncia firmada. Duffy no confirmó ni negó ninguna de las afirmaciones de Darkes..

"Su historia salió a la luz hace un año y medio, y nunca hemos comentado sobre la situación de Daniel en ningún momento", dijo Duffy. .

Por recomendación de sus médicos en Northamptonshire General, Darkes dijo que viajó a St. Louis en enero de 2017, donde se sometió a pruebas adicionales. Primero, dijo, "Me colocaron un microchip en la parte baja de la espalda, donde se encuentran mis riñones, para medir los niveles de proteínas y el azúcar en la sangre, donde permaneció durante la noche".

Pero el Dr. David Klonoff, profesor clínico de medicina en el Centro de Diabetes de la Universidad de California en San Francisco, que se especializa en biotecnología para la diabetes, quedó perplejo por el microchip que describió Darkes.

"Mi trabajo es mantenerme al día con estas cosas", dijo Klonoff. "Cuando hay algo ahí fuera, es muy probable que haya oído hablar de ello, pero no he oído nada sobre esta [tecnología]".

Cuando estaba en St. Louis, dijo Darkes, también se sometió a una prueba de carrera "dirigida a mí personalmente" (ya que los médicos sabían que era un ávido corredor), y un análisis de sangre para medir moléculas pancreáticas clave y "para ver si las células estaban vivos y en qué porcentaje ", dijo.

Darkes dijo que varios profesionales médicos trabajaron con él cuando estuvo en St. Louis, pero que solo pudo nombrar a su consultor principal, el Dr. Michael Berk. Berk es un endocrinólogo que dirige su propia práctica en St. Louis y también es asociado clínico en la Universidad de Washington. Debido a que Darkes rechazó una solicitud para enviar un formulario de autorización médica a la oficina de Berk, no pudo confirmar elementos clave de su historia, o si era o no paciente del Dr. Berk..

Los resultados de sus pruebas médicas aún se están analizando, dijo Darkes, pero no ha necesitado inyecciones de insulina durante un año y medio. "Me tomó mucho tiempo asimilarlo", señaló. Pero Darkes confía en que ya no tiene diabetes tipo 1. Dijo que los médicos le dijeron que tiene un gen "raro" que de alguna manera facilitó su curación. "Soy el único que porta [el gen], en este momento", y hasta ahora no hay más explicaciones, dijo..

Demasiado bueno para ser verdad?

Los primeros informes de los medios de comunicación sobre la supuesta cura de Darkes, junto con una descripción similar del gen "raro" que lo explicaba parcialmente, comenzaron a aparecer en febrero de 2017. En ese momento, Darkes dejó en claro que sus médicos en Northampton todavía estaban revisando la prueba. resultados, y que pronto informarán sobre sus hallazgos. Una historia publicada en marzo de 2017 en Northampton Chronicle and Echo informó que los resultados de las pruebas de Darkes "se espera que se publiquen la próxima semana".

Pero no se han publicado y ya ha pasado más de un año. Entonces qué está pasando?

"Sí, es un caso frustrante", dijo Darkes en un correo electrónico. "Pero los médicos tienen que ser lo más precisos posible con lo que sucedió, por lo que han dado una escala de tiempo de 2 años para completar la reversión del tipo 1". Darkes explicó que si puede prescindir de las inyecciones de insulina durante dos años, sus médicos estarán 100 por ciento seguros de que su diabetes ha desaparecido..

Darkes dijo que preguntó a sus médicos si podía compartir más información sobre su caso con los medios de comunicación, pero le dijeron que "no dieran detalles sobre el caso médico y los resultados en este momento", dijo. "No hay nada que pueda hacer hasta que mi consultor y mi equipo finalicen a finales de este año".

Esto hace que la historia de Darkes parezca menos plausible, dijo el Dr. Matthias von Herrath, profesor de inmunología del desarrollo en el Instituto La Jolla en California y experto en diabetes tipo 1. Este tipo de afirmación es "trascendental", dijo. "Si no está bien corroborado, es como el rumor de la cocina de tu abuela", no hay nada que respalde la historia. Si existe una historia clínica y los datos son claros, los médicos deben publicar un informe de caso, dijo Von Herrath. .

"La historia de los genes raros me hace dudar de que esto sea realmente diabetes tipo 1", dijo Bart Roep, inmunólogo clínico del Instituto de Investigación de Diabetes y Metabolismo de City of Hope en California. "Aproximadamente entre el 5 y el 11 por ciento de los pacientes diabéticos [tipo 1] reciben un diagnóstico erróneo. Lo que tienen es MODY", o diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.

MODY es una forma hereditaria de diabetes mellitus causada por un cambio en uno de los 11 genes, lo que hace que el cuerpo no produzca suficiente insulina, según la Escuela de Medicina de Harvard. MODY puede parecer similar a la diabetes tipo 1, pero sus síntomas y tratamiento varían según cuál de los 11 genes se vea afectado.

"Ha habido casos en los que los pacientes fueron tratados con insulina durante años hasta que descubrieron que era una variante genética rara" de MODY, dijo Roep. A esas personas ya no se les diagnostica diabetes tipo 1 y es posible que puedan controlar sus niveles de azúcar en sangre con medicamentos orales o con cambios en la dieta y el ejercicio, "pero eso no sería lo mismo que curarse", dijo Roep..

Que podria estar pasando

Las células beta, las células que producen insulina, pueden regenerarse y recuperar su función en algunos casos, dijo Von Herrath. Existe un amplio espectro de gravedad cuando se trata de la diabetes tipo 1, y eso significa que algunas personas pueden perder prácticamente todas sus células beta, mientras que otras pueden retener una parte de ellas..

"Lo interesante es que algunos pacientes conservan la función de las células beta durante más de 50 años", dijo. "Y parece que si retienes algo, es mucho mejor". Entonces, que Darkes todavía tenga algunas células beta funcionales no sería imposible, pero no eliminaría la enfermedad, dijo Von Herrath. "Dependiendo de cuántas células beta tenga, tal vez su forma de diabetes tipo 1 no fue muy grave".

"Solo necesita el 10 por ciento de sus células beta para suministrar suficiente insulina", dijo Roep. Dijo que ha habido un par de casos raros en los que un paciente tenía diabetes tipo 1 típica, pero podía pasar largos períodos sin inyecciones de insulina. "Las necesidades de insulina pueden ser un objetivo en movimiento, y si tiene un cambio de estilo de vida, es muy plausible que tenga una menor necesidad de insulina y pueda lidiar con la diabetes con las células beta que tiene", dijo Roep..

Los investigadores recién han comenzado a darse cuenta de que la diabetes es una enfermedad mucho más diversa de lo que solían creer, dijo Roep. Y cada caso único "nos muestra que no sabemos lo que creemos saber", dijo. Pero debido a esa diversidad, "nunca tendremos una fórmula mágica, una droga o una píldora que cure a todos".

Von Herrath estuvo de acuerdo y dijo que se siente frustrado cada vez que ve un artículo o estudio que afirma que hay una cura para la diabetes en el horizonte. Realmente no es cierto, dijo, y ese tipo de declaraciones dan a las personas falsas esperanzas..

Todos los expertos que hablaron con la esperanza de ver pronto la evidencia de la historia de Darkes en la literatura científica, pero no están conteniendo la respiración. "Es una historia muy extraña", dijo Von Herrath. "En cualquier caso, deséele buena suerte".

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