Hice 9 pruebas de ADN comerciales diferentes y obtuve 6 resultados diferentes

Lo que pasa conmigo es que soy judío. No es lo único sobre mí. También mido 5 pies y 11 pulgadas de alto, uso anteojos y me gusta andar en bicicleta. Pero la mayoría de las personas que me conocen probablemente no se sorprenderían al saber que la mayoría de mis antepasados ​​vivían en shtetls en Europa del Este..

Por lo tanto, no fue demasiado sorprendente cuando envié nueve muestras de ADN a tres compañías de ADN diferentes bajo una variedad de nombres falsos, y los resultados indicaron que soy un judío asquenazí súper engañoso. (Los Ashkenazim son judíos que remontan su ascendencia a poblaciones de habla yiddish que habitan la región entre Francia y Rusia).

Sin embargo, esto es lo que fue un poco sorprendente: ninguna de las compañías, AncestryDNA, 23andMe y National Geographic, que trabaja con una compañía de pruebas llamada Helix, pudo ponerse de acuerdo sobre cómo soy Ashkenazi. [¿Cómo funcionan realmente las pruebas de ascendencia de ADN?]

Tres empresas, tres errores y seis resultados diferentes

AncestryDNA

AncestryDNA miró la primera muestra de ADN que me envió y me informó que soy un 93 por ciento "judío europeo". El resto de mi ascendencia, sugirió, es la siguiente: el 2 por ciento se remonta a la Península Ibérica (es decir, España y Portugal); El 1 por ciento se remonta al "sur de Europa"; El 1 por ciento se remonta al Medio Oriente; y el resto viene de otra parte.

La segunda muestra produjo resultados similares, aunque, curiosamente, no idénticos. Este fragmento de Rafi-spit-in-a-tube, informó, era solo 92 por ciento Ashkenazi, pero un 3 por ciento ibérico. El resto del ADN, según Ancestry, puede haberse remontado al Medio Oriente y el sur de Europa u otras regiones. Pero cada una de esas fuentes representó, como máximo, menos del 1 por ciento de mi ADN, según el sitio.

(envié una tercera muestra de mi ADN a Ancestry con un tercer nombre, pero un error nos impide acceder a los resultados).

23andMe

Al igual que AncestryDNA, 23andMe concluyó a partir de la primera muestra de ADN que mi Ashkenaziness se ubica en algún lugar por debajo de los 90, con una pizca de diferencia entre cada una de las muestras que recibió. A diferencia de AncestryDNA, tenía una interpretación no enteramente del Viejo Mundo de la procedencia de mis antepasados, lo que sugiere que quizás una fracción del 1 por ciento de mis antepasados ​​eran nativos americanos. (Dado lo que sé de mi historia familiar, es casi seguro que esto no sea cierto).

Sin embargo, mientras informaba sobre esta historia, 23andMe actualizó su sistema para interpretar muestras de ADN y reevaluó todo el ADN que ya estaba en su sistema. Ahora, cuando entro a 23andMe usando los tres nombres diferentes que di, los informes de dos de esos nombres dicen que tengo un 100 por ciento de ascendencia Ashkenazi. [Los mejores kits de pruebas de ADN de 2018]

(Una tercera muestra enviada a 23andMe no arrojó resultados. Asignó el nombre de una mujer a una de las muestras que envió a cada empresa y marcó su sexo como femenino. AncestryDNA procesó su muestra "femenina" sin problemas, sin indicios de nada inesperado. , pero tanto 23andMe como Nat Geo requerían más información personal antes de continuar, ya que era de una persona con cromosomas inesperados).

Nat Geo y Helix

Finalmente, está Nat Geo, que usa un servicio llamado Helix para realizar sus pruebas de ADN. Helix maneja el procesamiento de ADN sin procesar, mientras que Nat Geo maneja la interpretación.

Según Nat Geo, soy menos del 100 por ciento Ashkenazi. El servicio genético informó que la ascendencia de mi primera muestra era el 88 por ciento de la "diáspora judía" (en este contexto, un término que más o menos se refiere a Ashkenazim) y el 10 por ciento de "Italia y el sur de Europa".

Nat Geo también informó la mayor diferencia entre sus dos muestras exitosas, informando que la segunda muestra que recibió fue un 3 por ciento menos de "diáspora judía" que la primera, solo un 85 por ciento. El resto, esta vez, fue del 13 por ciento "Italia y el sur de Europa".

Entonces, nueve pruebas de ADN después, aprendí esto sobre mí: soy mucho judío asquenazí. Como, sobre todo. O completamente. El resto de mis antepasados ​​en la memoria reciente probablemente también vivieron en Europa, aunque quién sabe realmente dónde. Y quizás en algún lugar de mi árbol genealógico había un nativo del Medio Oriente o un nativo americano. Pero probablemente (casi definitivamente) no.

Pero, claro, ya sabía todo eso.

La ciencia

Los científicos que se especializan en este tipo de investigación dijeron que nada de esto es tan sorprendente, aunque señalaron que el hecho de que las empresas ni siquiera pudieran producir resultados consistentes a partir de muestras tomadas de la misma persona era un poco extraño..

"La ascendencia en sí es algo gracioso, ya que los humanos nunca han sido estos grupos distintos de personas", dijo Alexander Platt, experto en genética de poblaciones de la Universidad de Temple en Filadelfia. "Entonces, realmente no se puede decir que alguien es 92.6 por ciento descendiente de este grupo de personas cuando eso no es realmente una cosa".

Inicie sesión en un sitio web como el de Nat Geo y fragmenta el mundo en diferentes partes. Algunos de sus antepasados ​​vinieron de este lugar, dice, y eran de Asia Central. Otros vinieron de ese lugar allá, y eran del Medio Oriente. Pero eso no es lo que parece la historia humana. Las poblaciones se confunden. La gente se mueve, se junta y se separa. Una persona que se llama a sí misma italiana hoy en día podría haberse llamado a sí misma galia hace un par de miles de años y haber ido a la guerra contra los romanos..

Para dividir a las personas en grupos, dijo Platt, los investigadores toman decisiones: por ejemplo, dirán que todos los miembros de este grupo de personas han vivido en Marruecos durante al menos varias generaciones, por lo que agregaremos su ADN a las bibliotecas de referencia. para los marroquíes. Y las personas que tuvieron un abuelo con ese tipo de ADN oirán que son 25 por ciento marroquíes. Pero ese límite, dijo Platt, es fundamentalmente "imaginario".

"Hay una estructura en la historia", dijo. "Ciertos pueblos están más estrechamente relacionados entre sí que con otros pueblos. Y [las empresas comerciales de ADN] están tratando de crear límites dentro de esos grupos. Pero esos límites nunca existieron realmente y no son cosas reales".

En algunos lugares esto es más fácil. Las poblaciones europeas no judías, dijo, tendían a no mezclarse tanto con otras como las personas en otras partes del mundo, por lo que las empresas pueden establecer fácilmente distinciones más precisas entre ellas..

Pero en última instancia, no significa nada ser 35 por ciento irlandés o 76 por ciento finlandés. Entonces, cuando 23andMe cambió de opinión sobre mi ascendencia, la respuesta del 100 por ciento no fue más cierta. Era solo otra forma de interpretar los datos.

(En este caso, dijo Platt, la compañía probablemente decidió que dado que casi todos los judíos Ashkenazi tienen algunos genes en común con una mezcla de otras poblaciones europeas, tiene sentido llamar a esos genes Ashkenazi también).

"No es tanto ciencia como descripción", dijo. "No hay realmente una respuesta correcta o incorrecta aquí, porque no hay una designación oficial de lo que significa ser judío asquenazí genéticamente".

No es realmente extraño para él que haya una brecha de judío del 15 por ciento entre mis resultados en Nat Geo y en 23andMe, dijo..

Mark Stoneking, un genetista de poblaciones y líder de grupo en el Instituto Max Planck de Antropología Evoluncionaria en Leipzig, Alemania, estuvo de acuerdo.

"Si fueran completamente honestos, lo que deberían decirte no es que eres un 47 por ciento de italiano, sino que tienes un 47 por ciento más o menos algún rango de error ... según su capacidad para distinguir esta ascendencia y otras fuentes de error que entrar en la estimación ", dijo Stoneking .

Y está claro que hay fuentes de error, dijo. Ni Stoneking ni Platt estaban seguros de por qué AncestryDNA tenía una diferencia del 1 por ciento entre sus resultados para diferentes muestras, o Nat Geo tenía una diferencia del 3 por ciento, o 23andMe tenía un margen de maniobra que desapareció con la actualización. Pero estuvieron de acuerdo en que probablemente tenga algo que ver con sus métodos para convertir un frasco de saliva en datos para que la computadora los interprete. (pidió a las tres empresas que explicaran el problema, pero ninguna dio una respuesta específica). [Genética: el estudio de la herencia]

Cada una de estas empresas, dijo Stoneking, descompone el ADN de la muestra de saliva en alelos: marcadores genéticos que utilizan como datos sin procesar. Pero ese proceso es imperfecto y claramente no funciona de la misma manera cada vez que las empresas ejecutan los descansos, dijo, aunque los errores no son muy significativos..

¿Debería hacerse una prueba de ADN??

Nada de esto significa que un kit de ancestros de 23andMe o AncestryDNA o Nat Geo no tiene valor, coincidieron Stoneking y Platt..

"Veo estas cosas más como entretenimiento que cualquier otra cosa", dijo Stoneking..

La verdadera ciencia de la genética de poblaciones, explicó, se utiliza para descubrir cómo grandes grupos de personas se movieron y se mezclaron con el tiempo. Y es bueno para ese propósito. Pero averiguar si del 3 al 13 por ciento de mis antepasados ​​procedían de la Península Ibérica o de Italia no forma parte de ese proyecto..

Platt dijo que se había hecho una prueba comercial y que, si bien no había encontrado nada sorprendente, siempre es posible que alguien aprenda algo nuevo e interesante, especialmente si es de ascendencia europea no judía y vago en los detalles. Un no judío blanco podría aprender algo específico e interesante sobre sus antecedentes, porque sus antepasados ​​probablemente provienen de poblaciones de referencia muy aisladas sobre las que las empresas tienen muchos datos. Pero la gente de otros lugares tiene menos probabilidades, simplemente porque los datos de otros lugares son más limitados, confusos y difíciles de interpretar..

Cuando me comuniqué con las empresas y les pedí que comentaran esta historia y que abordaran la pregunta de por qué mis resultados pueden haber diferido, incluso cuando la prueba fue realizada por la misma empresa, tanto Ancestry como 23andMe respondieron.

Esto es lo que dijo Ancestry:

"Confiamos en la ciencia y los resultados que brindamos a los clientes. La industria de la genómica del consumidor se encuentra en sus primeras etapas, pero está creciendo rápidamente y les decimos a los clientes a lo largo de la experiencia que sus resultados son lo más precisos posible para donde se encuentra la ciencia. hoy, y que puede evolucionar con el tiempo a medida que mejora la resolución de las estimaciones de ADN. Siempre trabajaremos para aprovechar las evoluciones en la ciencia para mejorar la experiencia de nuestros clientes. Por ejemplo, los desarrollos recientes en la ciencia del ADN nos permitieron desarrollar un nuevo algoritmo que determina el desglose étnico de los clientes con un mayor grado de precisión ".

Y aquí está el comentario de 23andMe, que el representante solicitó atribuir a Robin Smith, un Ph.D. quién ostenta el título de director de proyectos de grupo en la empresa:

"Nuestros informes de ascendencia son un análisis vivo y están en constante evolución, y a medida que nuestra base de datos crezca, podremos proporcionar a los clientes información más detallada sobre su ascendencia y etnia. Mejoramos constantemente nuestros conjuntos de datos de referencia y el canalización que utilizamos para calcular los informes de composición de ascendencia de los clientes. De hecho, recientemente lanzamos una actualización completa de ascendencia a principios de año, aumentando los países y regiones sobre los que informamos, con el fin de brindar información más detallada a las poblaciones que están subrepresentadas en el estudio de la genética.

"En lo que respecta a las poblaciones de referencia asquenazíes, nuestra precisión para llamar a la ascendencia AJ [judía asquenazí], de hecho ha mejorado del 97 por ciento al 99 por ciento en los últimos dos años por estas razones. Nuestro recuerdo, es decir, de toda la ascendencia judía asquenazí en el conjunto de datos, cuánto llamamos AJ ha mejorado al 97 por ciento, frente al 93 por ciento hace dos años.

"Puede haber inconsistencias entre las pruebas de ascendencia de ADN debido a diferentes algoritmos y paneles de referencia que difieren en aspectos clave".

Nat Geo no respondió a múltiples solicitudes de comentarios al cierre de esta edición.