Gemelos semi-idénticos 'extraordinariamente raros' nacieron en Australia

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Los gemelos pueden ser fraternos, idénticos y, en casos extremadamente raros, semi-idénticos.

Un par de gemelos nacidos en enero de 2014 en Australia comparten todos los genes de su madre, pero solo el 78 por ciento de los de su padre, según un nuevo informe de caso publicado ayer (27 de febrero) en The New England Journal of Medicine..

No está claro cuántos otros gemelos semiidénticos o "sesquizigóticos" existen, pero es probable que sea "extraordinariamente raro", dijo el autor principal, el Dr. Michael Gabbett, coordinador del curso de genómica diagnóstica en el Instituto de Salud e Innovación Biomédica en Brisbane. , Australia. El primer par de gemelos semi-idénticos se identificó en 2007 en los EE. UU., Cuando eran bebés; esta es la primera vez que se identifican gemelos semi-idénticos en el útero, según el informe. [Viendo el doble: 8 hechos fascinantes sobre los gemelos]

Inicialmente, la madre de los gemelos descritos en el informe de caso pensó que estaba embarazada de gemelos idénticos, según un ultrasonido al principio de su embarazo. Más adelante en el embarazo, sin embargo, los médicos de la mujer se sorprendieron al ver que los gemelos eran un niño y una niña. Debido a que los gemelos idénticos comparten todos sus genes, no pueden ser de sexos opuestos como pueden hacerlo los gemelos fraternos..

Para analizar los genes de los fetos, los médicos tomaron muestras del líquido amniótico que rodeaba a cada gemelo. (Los gemelos estaban en sacos amnióticos separados en el útero). Así fue como descubrieron que los gemelos compartían el 100 por ciento de los genes de su madre, pero solo el 78 por ciento de los de su padre..

Normalmente, el ADN de un ser humano proviene de dos fuentes: un juego de cromosomas proviene del óvulo de la madre y un juego proviene del esperma del padre. En los gemelos fraternos, dos espermatozoides fertilizan dos óvulos separados, produciendo gemelos que comparten la mitad de los genes de su madre y la mitad de sus padres; en los gemelos idénticos, un espermatozoide fertiliza un solo óvulo, que se divide en los gemelos que comparten todos los genes de su madre y su padre. Pero en los gemelos semiidénticos, un juego de cromosomas provenía del óvulo y el segundo juego estaba formado por cromosomas de dos espermatozoides separados, dijo Gabbett. .

Pero, ¿cómo sucede esto? Gabbett plantea la hipótesis de que el óvulo de la madre fue fertilizado por dos espermatozoides separados, cada uno con su propio conjunto de cromosomas: un conjunto de cromosomas de la madre terminó combinándose con dos conjuntos diferentes de cromosomas del padre..

Una vez que se fertiliza un óvulo, se vuelve impenetrable para otros espermatozoides, por lo que Gabbett cree que los dos espermatozoides deben haber llegado al óvulo al mismo tiempo. Cualquier otra explicación, como que dos espermatozoides fertilicen dos óvulos con exactamente la misma composición genética, "es biológicamente inverosímil", agregó..

A continuación, los tres conjuntos de cromosomas se habrían dividido en tres células separadas: una célula recibió los cromosomas de la madre y el primer espermatozoide, la otra de la madre y el segundo espermatozoide y la tercera de ambos espermatozoides. Debido a que una célula necesita cromosomas tanto de la madre como del padre para sobrevivir, esa última eventualmente habría muerto. Las células supervivientes se combinarían y luego se dividirían nuevamente en los dos gemelos..

Además, la niña y el niño tienen cromosomas sexuales masculinos y femeninos; en otras palabras, cada gemelo tiene algunas células que llevan un par XX (femenino) y algunas que llevan un par XY (masculino). Tener pares de cromosomas sexuales masculinos y femeninos en varias células del cuerpo está relacionado con ciertos problemas de desarrollo en los órganos reproductivos, así como con el cáncer, dijo Gabbett. Cuando los médicos examinaron los ovarios de la niña gemela, encontraron algunos cambios relacionados con el cáncer, por lo que "se tomó la difícil decisión de extirparlos para que no desarrollara cáncer", dijo..

La niña también desarrolló un coágulo de sangre poco después de nacer (los coágulos de sangre son una complicación común para los gemelos idénticos en general) y el coágulo cortó el suministro de sangre a su brazo. Como resultado, los médicos también tuvieron que amputarle el brazo..

Sin embargo, hay buenas noticias: los gemelos ahora tienen 4 años y medio y, por lo demás, se están desarrollando normalmente, dijo Gabbett..

Para comprender mejor cuán raros son los gemelos sesquizygosis, los investigadores examinaron los genes de casi otros 1,000 gemelos y no encontraron otro caso de gemelos semi-idénticos, ni encontraron evidencia de la condición en un estudio anterior. de otro equipo de investigación que examinó el ADN de más de 20.000 gemelos.

Aún así, es posible que haya casos que los médicos hayan pasado por alto: a menos que los gemelos sean de diferente sexo, los gemelos sesquizigóticos podrían pasarse por alto, porque la gente podría simplemente asumir que son gemelos idénticos, dijo Gabbett. Aun así, "creemos que esto es tan raro que las pruebas de rutina no están justificadas", dijo Gabbett..

Hasta donde ellos saben, solo se ha informado de otro caso en el mundo, dijo Gabbett. Debido a su rareza, "algunos médicos todavía no creen que exista".

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Publicado originalmente el .




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